Tuberous sclerosis is a neurocutaneous syndrome involves skin, brain, kidneys, heart and eyes primarly. Cardiac rhabdomyomas accompany to tuberous sclerosis frequently. Congenital adrenal hyperplasia is group of autosomal disorders of adrenal cortex characterized with enzyme deficiency at cortisol biosynthesis. There is only one case with tuberous sclerosis and congenital adrenal hyperplasia reported in literature. We report a case with intracardiac masses which were detected in the left ventricle with prenatal and postnatal echocardiography. Tuberous sclerosis with subependymal nodules and cortical tubers was detected at postnatal magnetic resonance imaging. Also congenital adrenal hyperplasia was determined at the infant which had areolar and scrotal hyperpigmentation.
Keywords: Rhabdomyoma; tuberous sclerosis; congenital adrenal hyperplasia; newbornTuberoz skleroz, öncelikle cilt, beyin, böbrekler, kalp ve gözleri etkileyen bir nörokutanöz sendromdur. Kardiyak rabdomyomlar tuberoz skleroza eşlik edebilirler. Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal korteksin kortizol sentezindeki enzim defekti ile karakterize otozomal hastalıklar grubudur. Literatürde, tuberoz skleroz ile konjenital adrenal hiperplazi birlikteliği olan sadece bir olgu bildirilmiştir. Prenatal ve postnatal dönemde ekokardiografi ile intrakardiak sol ventrükülde kitleler saptanan bir olgu sunulmuştur. Olguda postnatal dönemde yapılan manyetik rezonans görüntülemede subependimal nodullerin ve kortikal tuberlerin olduğu tuberoz skleroz tanısı konuldu. Ayrıca areolar ve skrotal hiperpigmentasyonu olan olguda konjenital adrenal hiperplazi saptandı.
Anahtar Kelimeler: Rabdomyom; tuberoz skleroz; konjenital adrenal hiperplazi; yenidoğan.